做好婚前体检孕检‧新生儿筛检避地雷(吉隆坡讯)人体预估约有4万个基因,决定我们人类所有的性状,若因基因突变就会造成疾病的产生,统称为遗传疾病。目前已知人类有大约4000种遗传疾病,较为人知的是血友病(Hemophilia)、地中海贫血症(Thalassemia)、先天性代谢异常(Inborn Errors of Metabolism)、蚕豆症和唐氏儿(Down Syndrome)等。但大部份的遗传疾病的发生率都很低,没有很好的治疗方法,很多又都是罕见疾病,我们都非常不熟悉,常连诊断都没有。在过去,相关患者都是“没人理会的孩子及病人”,饱受歧视和痛苦的折腾,有者甚至成了“早夭的折翼天使”。然而,随着医学的进步和医疗照顾水準的提昇,遗传疾病不见得无药可医,患者的生存率逐渐提高中。如今,份子生物学的进步及未来基因图谱的完成,对于这些少见又特殊的疾病而言,要取得治疗的突破指日可待。重要的是,我们能以更开放和正向的心态面对。台湾花莲慈济医院临床遗传科主任朱绍盈医生指出,遗传疾病的定义是遗传物质或遗传因素的改变所致的疾病,遗传物质或遗传因素意指基因的变异(Gene Mutation)或染色体的异常(Chromosome Anomaly)。其比一般疾病具有一定的特殊性和诊断上的难度,临床表现非常多样化,端视基因病变所影响的範围而定,即使是专业医务人员也未必知道其中的脉络。因为基因如何影响疾病的产生,人类对它的了解只有区区的60年,所以,有很多未知的部份有待釐清。她在“遗传密码―遗传与疾病”讲座上说,简而言之,遗传疾病有一个特性值得大家注意,其中有些会遗传给下一代或由上一代遗传下而来,所以会在家族成员中重複出现同样的患者。因此,建议婚前有必要了解另一半的家族病史,接受婚前遗传谘询,必要时要採取应对措施,以防万一。遗传病是人类传承偶发缺憾“婚前健康检查、孕期中检查及新生儿筛检皆是预防遗传疾病的3个重要方法,大家千万不要嫌麻烦,而忽略相关检查与预防的时机。生育下一代前无论患有何种疾病,都应接受完整的治疗,好好控制病情及避免影响下一代。”儘管如此,主攻遗传学的朱绍盈认为,遗传疾病是人类生命传承当中偶发的缺憾,是每一个新生命都要面对和承担的风险。每一个疾病都非常特殊,都是一部经藏,无论疾病和患者本身都一而再地教会我们许多事。当我们用心聆听患者的故事,会发现无论他们告诉我们多幺千奇百怪的事,都要相信患者。因此从他们身上,医师得学会谦卑,因为不知道的事实在太多了。她举了一个例子,有一个阿公级的病人告诉她,其得的遗传疾病称为法布瑞氏症(F a b r yDisease),极度罕见,只有男性会得病,很多医师一辈子都没有听过。患者的手掌和脚掌会出现像火在烧一样的疼痛感,夏天时尤甚。“小学时,阿公告诉他的老师时,老师都不相信,以为是他装病,还罚他和其他兄弟一起在大太阳底下罚站,让他们痛苦不堪,阿公的弟弟还拿刀砍自己的额头,还企图自杀。他把症状告诉医师时,很多医师也不知道,所以受尽折磨,性格也变得异常。为了减轻疼痛,他们找到的方法就是把手掌和脚掌紧贴在地上,因为冰冷可以减缓疼痛。所以,阿公和其他兄弟睡觉时常是四肢要贴着冰凉的地上才睡得着,可以想像他们睡觉的姿势很奇怪,屁股跷高高,手脚趴着地板。我真的很感恩从病人身上所学的宝贵知识与经验。”罕见疾病患者需要团队精神照顾也是小儿科主治医生的朱绍盈重申,遗传疾病和罕见疾病患者非常需要一组医疗团队和社会的所有资源的照顾,才能提供较良好的医疗照护品质。同时,各相关单位也能扮演其角色,帮助患者及家属,教育群众认识和预防遗传和罕见疾病的产生。她表示,疾病本身会带给患者许多痛苦和折磨,造成家庭精神和经济上很大的负担,急需社会的各种支援减轻心理和经济负担。又因疾病本身常常不容易诊断,需要更多的医护人员及专业人士的投入,社会大众及政府更应该重视,并接纳它的存在。好像日本视唐氏儿患者为正常人,在正规学校接受教育,教育方式是一对一;他们当中很多是大学毕业生,在各领域有杰出的表现。由此可见,只要我们好好面对他们,多多了解他们的优点,如唐氏儿的其中一个特点是对人很友善,值得我们学习,他们音感非常好。若能取长补短,他们也能发挥所长,贡献社会。【罕见疾病简介】◆神经纤维瘤(Neurofibromatosis,简称为NF)俗称:象人特点:身体各处出现咖啡牛奶斑,大概0.6公分,逾6个(有者只有5个),就要进行相关检查,以确定病因。症状:患者会有双侧前庭神经鞘瘤、脑及脊椎神经多发性肿瘤。病因为体染色体显性遗传疾病,与第22对染色体基因病变有关。◆肝醣储积症(Glycogen Storage Disease)俗称:无特点:肝脏与肌肉组织中含有大量肝醣。症状:出生时一直喘气,三个月大时身体仍是软趴趴,头部不会转动、脸像洋娃娃、脸颊圆嘟嘟等。病因:为体染色体隐性遗传,父母亲双方各带有此一缺陷基因,不分性别,每一胎皆有1/4机率可遗传到此症。◆软骨发育不全症(Achondroplasia)俗称:小小人儿/侏儒症特点:患者四肢比例与常人不同等,智商正常。症状:头颅较大且额部突出、鼻樑较塌陷、脊椎弯曲、腹部前凸、手指脚趾粗短,下肢较短且常呈O型腿等。病因:为显性遗传,位于第四对染色体上基因“纤维芽细胞生长因子第三号接受体”(Fibroblast growth factor receptor-3,FGFR-3 )发生缺陷,而导致骨骼生长发育不良。呈现身材极度矮小。◆白化症(Albinism)俗称:月亮的孩子特点:由于缺乏黑色素的缘故,眼睛的虹膜呈红色。畏惧阳光、白皮肤、金头髮、视力差、畏光、眼震颤和视茫茫等。症状 :〜病因:单基因遗传疾病,黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,且会牵连视神经病变,造成重度弱视。◆透纳氏症(Turner Syndrome)俗称: 〜特点:患者为女性,身材矮小,性器官卵巢没有发育,第二性徵无法表现,如乳房不增大、无阴毛出现等。症状:蹼状颈(即皮肤有多余的皱折),指甲形状发育异常,手脚肿大,主动脉狭窄等。病因:女生第廿三对少了一条X染色体或缺损所造成的全身性疾病。经由适当的治疗将不会影响到正常的生活。◆威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)俗称:小胖威利或好吃宝宝特点:出生初期不太会吃喝,逾3个月后,就会吃很多,不知饱为何物,若无治疗会变得很胖。外观皮肤白皙、杏仁眼等。症状:肌肉鬆弛且张力不足、呼吸障碍或睡眠时呼吸暂停、近视或斜视问题、发展迟缓及轻度智能障碍、脊柱侧弯等。病因:因父亲的第十五号染色体异常而致的疾病。◆先天性成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta)俗称:玻璃娃娃/唐瓷娃娃特点:因先天遗传性的胶原纤维(Collagen)病变而造成骨骼耐受度差,像玻璃一般无法接受撞击,有时患者连打喷嚏或是翻身都可能造成骨折。症状:眼白部分呈青蓝色,骨骼系统,包括头骨、胸骨、肋骨、四肢骨,均极为脆弱,严重的患者头骨薄软,肋骨、胸骨不足以支撑呼吸肌肉进行正常换气,出生不久即发生呼吸衰竭,而危及生命。病因:人体内第一型胶原纤维元(Typelprocollogen)的产生量不足是其中一个病因,其他原因未明。◆骨质石化症(Osteopetrosis)俗称:大理石宝宝特点:先天骨质再吸收障碍的疾病,即若噬骨细胞无法吸收骨质,骨骼皮质便不断肥厚增大,会造成无法形成正常的骨髓腔,就有可能因而造成骨髓衰竭。有多种类型。症状:因造血功能异常容易贫血、容易感染、骨折等。病因:为显性遗传疾病。◆色素失调症(Incontinentia Pigmenti)俗称:先天纹身特点:出生时皮肤发炎并伴随着产生皮肤发红与螺旋形线条状充满液体的小水泡(Blisters),随着年龄增长,手臂或腿部的皮肤逐渐发展出粗糙颗粒、多疣状(Verrucous Patches)的现象,有时头部或躯干也会发生等。因皮肤色素受到干扰,甚至有时会伴随着眼睛、牙齿、骨骼及心脏等器官有不同程度的畸形产生。显而易见的纹身花纹自然生长或在出生后产生皮肤发炎的期间可见。喷泉的轨迹(Reticulated Pattern),这些斑点的分布像是用毛笔沾墨水泼到身上,而呈现出条状分布,颜色为棕褐色浅或深咖啡或蓝紫色。症状:除皮肤色素沉积症状外,更应该注意其他併发症,如牙齿稀少、延迟换牙、视力不良、白内障甚至失明等情况,部分有癫痫、轻微中风等症状。病因:为一X染色体性联显性遗传疾病,通常男性于出生前就已死亡,存活下来的很少,所以,女性患者居多。◆威廉氏症候群(Williams Syndrome)俗称:小精灵症特点:婴儿时期易怒,嘴大、唇厚、窄小的双颊、下巴很小、斜肩、体重过轻、吞嚥困难与咬合力差和智能发展通常为轻度智能不足等。但其在社会关係、语言表达听力与长期记忆有着特殊的能力症状:主动脉瓣狭窄,偶会合併肺动脉或其他血管的狭窄等,有可能造成高血压。病因:染色体第七对的长臂的近端含有十几个基因。患者即在这个区段的染色体发生缺损,导致一个或多个基因功能异常。其中弹力蛋白(Elastin)基因与先天性心脏病等的临床症状有关。一般而言基因缺损的範围越大,临床表现越严重。◆黏多醣症(Mucopolysaccharidosis, MPS)俗称:黏宝宝特点:为先天缺欠分解多醣之水解酵素(Lysosomal Hydrolases),而黏多醣体-葡糖胺聚醣(Mucopolysaccharide-Glycosaminoglycan)堆积于内脏、肌肉、关节、呼吸道等。共分为七型,其严重程度不一。症状出生时并无异样,但随着黏多醣日渐堆积,会逐渐出现身材矮小长不高、头颅变大、浓眉、脸部多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚实、关节变形僵硬、手臂粗短弯曲、爪状手、短下肢、膝内翻、脊柱变粗、肝脾肿大、腹部突出、肚脐疝气、腹股沟疝气、角膜混浊等症状。病因:体染色体隐性或性联隐性遗传所致。◆柯凯因氏症候群(Cockayne Syndrome)俗称:类早老症特点:外观太瘦,几乎摸不到皮下脂肪,脸部轮廓呈现深凹的眼眶,脸颊有日晒后脱皮的痕迹,运动及智能发展严重迟缓等。症状:在出生时其身高、体重、头围都正常,与正常婴儿无差别,但在出生后1至2岁间,生长发育逐渐缓慢下来,因为视力、听力、中枢及周边神经系统逐渐受到影响,出现小头、脑萎缩、智能障碍、步伐逐渐不稳、语言发展迟缓或不会说话、龋齿严重、牙齿参差不齐、牙齿咬合不良等症状。病因:体隐性遗传疾病,与位于第十对染色体的ERCC6基因及位于第五对染色体的基因ERCC8有关,分两型。/良医‧报导:黄秀仪‧2011.06.02

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